Silvia, una malattia rara e l’appello: “Qualcuno può aiutarmi?”

Silvia, 34 anni, è di origini parmensi, ma da molti anni vive a Lugano, in Svizzera. Fino a due anni fa Silvia era una ragazza molto attiva: faceva l’infermiera a domicilio per professione e praticava tanto sport. Oggi purtroppo è in sedia a rotelle e al massimo riesce a fare qualche passo con le stampelle.

Silvia è affetta da due malattie rare. Una diagnosticata e una ancora ignota, per la quale cerca disperatamente una diagnosi. Per questo chiede aiuto ai medici di tutto il mondo, affinché possa finalmente capire da quale patologia è affetta.

“Ho una siringomielia dorsale di origine ancora ignota –  spiega Silvia  – che mi causa dolori neuropatici, e dei problemi motori non legati alla siringomielia, dovuti bensì a una malattia ancora non diagnosticata. Il disturbo psichico è già stato escluso psicologi e psichiatri, anche con test. Il problema motorio, inoltre, è correlato in maniera netta con l’assunzione di carboidrati: ho fatto diversi test e misurazioni in merito, fino all’esclusione indubbia dell’effetto placebo. Di conseguenza devo assumere costantemente carboidrati: digiuno e sforzo causano debolezza progressiva fino quasi alla paralisi, da collo in giù. Con l’assunzione di zuccheri, invece, ho un miglioramento netto”.

“Ho eseguito, sempre per mio conto – ci racconta ancora – un test da carico di glucosio, escludendo patologie endocrine legate al metabolismo del glucosio, con un incremento di lattati in assenza di sforzo fisico dopo l’assunzione di glucosio. Il sospetto è quello di una miopatia metabolica o un problema mitocondriale.” “Specifico ‘per mio conto’ – spiega – perché qui in Svizzera sono stata completamente abbandonata a me stessa dal punto di vista medico.” E Silvia non potrà ancora per molto pagare da sola le sue indagini mediche. Dopo due anni di malattia, ha perso il lavoro e dal primo di marzo entrerà in disoccupazione. Per questo nel suo appello interpella anche le autorità elvetiche, chiedendo di essere sostenuta nella sua ricerca della verità all’estero, dove magari c’è anche una casistica più ampia, rispetto alla Svizzera che è un Paese relativamente piccolo e i casi di malattie rare sono di conseguenza limitati. Silvia quindi chiede aiuto anche agli specialisti italiani.

“In Italia sono stata vista da diversi specialisti – continua – sia per la siringomielia che per la malattia ancora ignota. Al momento sono in contatto con una neurologa esperta in malattie rare, una dei 14 che mi ha vista, che non ha un’idea precisa ma riterrebbe necessario proseguire con la diagnostica con acidi organici urinari e acilcarnitine. E sono bloccata lì, perché io purtroppo non sono più sotto il SSN italiano. Sto cercando ogni strada possibile per arrivare a una diagnosi. Potete aiutarmi in qualche modo?”

(Fonte: www.osservatoriomalattierare.it)